โรคทางพันธุกรรม การถ่ายทอดที่ไม่มีใครอยากได้

โรคทางพันธุกรรม เป็นโรคที่เกิดจากพ่อแม่ที่มีพันธุกรรมผิดปกติ ที่ถูกถ่ายทอดสู่ลูก พ่อและแม่บางคนอาจจะมีไม่มีอาการผิดปกติ ไม่แสดงอาการเนื่องจากเป็นพาหะของโรค แต่เมื่อใดก็ตามที่พันธุกรรมก่อโรค ก็สามารถถ่ายทอดจากพ่อปละแม่สู่ลูกได้ โรคที่เกิดขึ้นทางพันธุกรรมสามารถรักษาเพื่อบรรเทาอาการ

โรคทางพันธุกรรม แบ่งออกเป็น 2 ประเภท

1. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม เกิดขึ้นได้กับทุกเพศ เป็นผลจากความผิดปกติของโครโมโซม ที่มี 44 แท่ง หรือ 22 คู่ โดยสามารถแบ่งความผิดปกติได้เป็น 2 ประเภท คือ ความผิดปกติที่จำนวนโครโมโซม หรือความผิดปกติที่รูปร่างของโครโมโซม
2. โรคที่เกิดความผิดปกติในโครโมโซมเพศ โรคที่สามารถถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติในโครโมโซม ยกตัวอย่างเช่น โรคตาบอดสี โรคธาลัสซีเมีย โรคที่มีความบกพร่องทางเอ็นไซม์ โดยโรคดังกล่าวเป็นโรคที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ จำนวน 2 แท่ง หรือ 1 คู่

โรคทางพันธุกรรม ที่พบได้บ่อย 

1. ดาวน์ซินโดรม

โรคดาวน์ซินโดรม เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของ โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาทั้งโครโมโซมหรือบางส่วน  ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดคือ การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง  โดยเกิดจากการแบ่งตัวของโครโมโซมผิดปกติ (Nondisjunction) เรียกว่า Trisomy 21 ซึ่งพบร้อยละ 95 ของโรคดาวน์ซินโดรม ทั้งหมด

ความเสี่ยงในการเกิดโรค

• แม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากกว่า 35 ปี และยิ่งอายุของแม่มากเท่าไหร่ ความเสี่ยงก็จะยิ่งสูงมากขึ้นเท่านั้น
• แม่ที่เคยมีประวัติคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม
• มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พี่น้อง หรือญาติที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือด
• ผลตรวจอัลตราซาวน์ที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม เช่นลิ้นโตกว่าปกติ ทารกมีขาสั้น

2. โรคตาบอดสี

โรคตาบอดสี เกิดจากความผิดปกติของเม็ดสีและเซลล์รับแสงสีเขียวหรือแดง ซึ่งถูกควบคุมด้วยยีนบนโครโมโซม X และมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive จากแม่ไปสู่บุตรชาย

ทำให้เพศชายถ้ามีหน่วยพันธุกรรม X ที่ทำให้เกิดตาบอดสี ก็จะแสดงอาการของตาบอดสีออกมา ในขณะที่เพศหญิงถ้าหน่วย X นี้ผิดปกติหนึ่งหน่วย ก็ยังสามารถมองเห็นได้ปกติ

ลักษณะอาการตาบอดสี คือ จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวกับสีแดง หรือสีน้ำเงินกับสีเหลืองได้ โดยเกิดขึ้นกับดวงตาทั้งสองข้าง และไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

3. โรคธาลัสซีเมีย

เกิดจากความผิดปกติของยีน (Gene) ทำให้กระบวนการสร้างฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ในเม็ดเลือดแดงมีความผิดปกติ ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงแตกและถูกทำลายได้ง่าย ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง (Anemia) เรื้อรังตั้งแต่กำเนิดไปจนตลอดชีวิต ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

โรคธาลัสซีเมีย แบ่งตามความรุนแรงของอาการ ได้ 2 กลุ่ม

1. กลุ่มที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia disease)
   • มีอาการของภาวะโลหิตจาง ได้แก่ ซีด เหนื่อยง่ายเวลาออกแรง มึนงง เวียนศีรษะ หน้ามืดเป็นลมบ่อย โดยเฉพาะเวลาเปลี่ยนอิริยาบถ ใจสั่น ตรวจร่างกายอาจพบภาวะ ตับม้ามโตได้
   • มีการขยายตัวของกระดูกหน้าผากและกรามบน ทำให้ใบหน้าแบน กระโหลกศีรษะหนาที่เรียกว่า thalassemia facies
   • การเจริญเติบโตไม่สมวัย
   • ถ้ามีความผิดปกติรุนแรง เช่น Hb Bart hydrops  fetalis จะมีความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดได้แก่ อาการบวมทั้งตัว ท้องโต ตับโตมาก รกขนาดใหญ่มาก ซึ่งทำให้เสียชีวิตตั้งแต่ตอนคลอดได้
2. กลุ่มที่เป็นพาหะโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia trait)
   เกือบทั้งหมดของผู้ที่เป็นพาหะของโรค จะมีสุขภาพร่างกายแข็งแรงเหมือนคนปกติทั่วไป แต่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ในร่างกายและอาจถ่ายทอดไปสู่ลูกได้

4. โรคลูคิเมีย (Leukemia) หรือโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว

เป็นโรคที่เกิดจากไขกระดูกสร้างเซลล์เม็ดเลือดขาวออกมามากและมีการเจริญเติบโตผิดปกติ  จนไม่สามารถทำหน้าที่ได้ ทั้งนี้ยังสามารถแพร่กระจายแทรกซึมไป ตามอวัยวะต่างๆ ของร่างกาย  ซึ่งก่อให้เกิดอาการและภาวะแทรกซ้อนต่างๆ จนเป็นอันตรายถึงขั้นเสียชีวิตได้

สาเหตุของการเกิดโรคลูคิเมีย (Leukemia)

1. พันธุกรรม
2. สารทึบรังสี
3. สารเคมี
4. ยาเคมีบำบัด
5. โรคไขกระดูกบางชนิด

อาการของโรคลูคิเมีย (Leukemia)

เนื่องจากโรคลูคิเมีย มีเซลล์เม็ดเลือดที่ผิดปกติไปรบกวนการสร้างเม็ดเลือดชนิดต่างๆ ทำให้เกิดอาการดังนี้

1. การสร้างเม็ดเลือดแดงลดลง ผู้ป่วยอาจมีอาการจากภาวะโลหิตจาง เช่น อ่อนเพลียง่าย  เหนื่อยง่าย ใจสั่น วิงเวียนศีรษะ หน้าซีด หน้ามืด
2. การสร้างเม็ดเลือดขาวลดลง ทำให้ภูมิคุ้มกันลดลง ร่างกายติดเชื้อได้ง่ายขึ้น
3. การสร้างเกล็ดเลือดลดลง ทำให้เกิดภาวะเลือดออกง่าย อาจพบจุดเลือดออกหรือจุดจ้ำเลือดตามตัว รวมถึงอาจทำให้เกิดภาวะเลือดหยุดยาก

นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคลูคิเมีย อาจมีอาการเบื่ออาหาร น้ำหนักลด คลำพบก้อนตามตัวหรือมีอาการปวดกระดูกได้

5. โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis)

โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis) เป็นโรคที่เกิดจากเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมบนโครโมโซม คู่ที่ 7  ของยีน cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR)  ความบกพร่องที่เกิดขึ้นในยีน CFTR  โดยยีนชนิดนี้จะทำหน้าที่สร้างโปรตีนที่ควบคุมการเคลื่อนตัวของเกลือและน้ำ ที่เข้าและออกจากเซลล์ร่างกาย ถ้ายีนที่สร้างโปรตีนชนิดนี้ทำงานผิดปกติ  จะก่อให้เกิดเมือกข้นเหนียวผิดปกติ และเหงื่อที่มีรสเค็มมากกว่าปกติ  จนก่อให้เกิดการอุดตันในหลายอวัยวะ ส่งผลให้เกิดการทำงานผิดปกติและแสดงอาการต่างๆตามหน้าที่การทำงานของอวัยวะเหล่านั้น ตั้งแต่แรกเกิดไปจนตลอดชีวิต เช่น

• อาการระบบทางเดินหายใจ เช่น หายใจลำบาก หายใจมีเสียงหวีด (เสียงดังวี๊ดๆ จากหลอดลมตีบ) คัดจมูก แน่นจมูก ตลอดเวลา
• อาการระบบทางเดินอาหาร เช่น ท้องผูกรุนแรง อาหารไม่ย่อย ลำไส้อุดตัน ปาก/คอแห้งมาก
• อาการทางตา เช่น ตาแห้งมาก นอกจากนั้นยังส่งผลให้อวัยวะเหล่านั้น เกิดการติดเชื้อต่างๆได้ง่ายและเรื้อรัง เช่น หลอดลมอักเสบ ปอดอักเสบ ลำไส้อักเสบ

โรคซิสติกไฟโบรซิสนี้  จะทำการรักษาแบบประคับประคองตามอาการ ซึ่งยังไม่มีการรักษาเฉพาะเจาะจง  เช่น  การกำจัดเสมหะ ด้วยการดื่มน้ำมากๆ การทำกายภาพปอด การรักษาสุขอนามัยพื้นฐาน การใช้ยาปฏิชีวนะเป็นครั้งคราวเมื่อมีการติดเชื้อแบคทีเรียในร่างกาย เป็นต้น