โรคตาบอดสี เกิดจากความบกพร่องของเซลล์รับสีที่อยู่ในดวงตา บริเวณด้านหลังของดวงตาในส่วของจอประสาทตาจะมีเซลล์ประสาทที่มีความไวในการรับแสง คือ เซลล์รูปกรวย และเซลล์รูปแท่ง ในเซลล์รูปกรวยจะมีเซลล์รับสี ซึ่งมีปฏิกิริยาตอบสนองต่อคลื่นแสงที่มีความยาวคลื่นต่างๆ กัน เมื่อเซลล์รูปกรวยมีเซลล์รับสีปกติ
เป็นภาวะการมองเห็นสีบางสีได้ไม่ชัดเจน หรือผิดเพี้ยนไปจากผู้ที่มีสายตาผิดปกติ โดยมักพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง การมองเห็นสีของดวงตาจะต้องอาศัยเซลล์หลังจอตา 2 ชนิดเป็นส่วนสำคัญในการแยกสีที่เรามองเห็น คือ เซลล์รูปแท่ง (Rod Cell) ที่มีความไวต่อการรับแสงแบบสลัว โดยใช้สำหรับการมองเห็นในเวลากลางคืน แต่สีที่มองเห็นจะเป็นสีในโทนดำ ขาว และเทาเท่านั้น ส่วนอีกชนิด คือ เซลล์รูปกรวย (Cone Cell) ที่มีความไวในการรับแสงที่สว่างกว่าเซลล์รูปแท่ง และสามารถแยกแสงสีต่าง ๆ ได้อย่างชัดเจน โดยเซลล์รูปกรวยนี้สามารถแบ่งออกได้เป็น 3 ชนิดย่อย
คือ เซลล์รูปกรวยชนิดที่ไวต่อแสงสีแดง สีเขียว และสีน้ำเงิน ซึ่งในคนปกติจะมีเซลล์รูปกรวยครบทั้ง 3 ชนิดที่ไวต่อแสง แต่ละสีก็จะส่งสัญญาณไปยังสมองในการแยกสี และการผสมของแสงสีต่าง ๆ จากเซลล์นี้ จึงทำให้คนปกติสามารถมองเห็นสีได้หลายโทนสี ตาบอดสีเป็นภาวะพบได้บ่อยในผู้ชายประมาณ 8% และพบในผู้หญิงได้ประมาณ 0.4% ของประชากรทั้งหมด ซึ่งสีที่คนมักเป็นตาบอดสี คือ สีเขียว เหลือง ส้มและสีแดง ส่วนภาวะตาบอดสีทุกสี (Achromatopsia) จะพบได้น้อยมาก
สาเหตุของการเกิดโรคตาบอดสีนั้นเกิดได้จากหลายสาเหตุ เป็นได้ตั้งแต่กำเนิด หรือเป็นได้ในภายหลัง ดังนี้
อาการของโรคตาบอดสี จะแบ่งออกเป็น 3 ระดับ ดังนี้
จักษุแพทย์อาจมีการแนะนำให้ผู้ป่วยตาบอดสี สวมแว่นตา หรือคอนแทคเลนส์ที่มีเลนส์กรองแสงบางสีออกไป ซึ่งจะช่วยให้ผู้ป่วยมองเห็นสีได้ชัดขึ้น แต่ไม่ได้ทำให้ผู้ป่วยมองเห็นสีได้เหมือนคนปกติ ผู้ที่เป็นตาบอดสี สามารถทำเลสิคได้ (LASIK) ได้ เช่นเดียวกันกับผู้ที่มีสภาวะตาปกติทั่วไป แต่การรักษาด้วยวิธีการทำเลสิค เป็นการรักษาอาการสายตาผิดปกติ สายตาสั้น สายตายาว สายตาเอียงเท่านั้น ไม่สามารถช่วยรักษาโรคตาบอดสีได้
การตรวจิวินิจฉัยโรคตาบอดสี ควรตรวจคัดกรองตาบอดสีตั้งแต่เนิ่น ๆ โดยแนะนำที่อายุ 4 ขวบครึ่ง เพื่อป้องกันการเกิดภาวะช็อคเมื่อตนเองตาบอดสี ซึ่งจะทำให้เกิดข้อจำกัดต่าง ๆ ในการดำเนินชีวิต และการพบว่าเป็นโรคตาบอดสีได้เร็ว จะช่วยในการวางแผนการรักษาและวางแผนการใช้ชีวิตได้ดี
การตรวจสุขภาพดวงตาเป็นประจำอย่างน้อยทุกปี หรือบ่อยตามคำแนะนำของจักษุแพทย์ ซึ่งควรรวมทั้งการตรวจภาวะตาบอดสีด้วย โดยเริ่มตั้งแต่เด็กเมื่อเด็กสามารถให้ความร่วมมือในการตรวจได้ คือ ช่วงอายุประมาณ 3 – 5 ปี โดยเฉพาะเมื่อบิดา หรือมารดาตาบอดสี สำหรับผู้ที่เป็นตาบอดสีโดยกรรมพันธุ์ไม่สามารถรักษาให้หายกลับมาเป็นปกติได้ แต่ผู้ที่เกิดภาวะตาบอดสีจากปัจจัยอื่น ๆ ควรปรึกษาจักษุแพทย์เพื่อวางแผนการรักษาที่เหมาะสม